Au cours de votre seconde consultation obligatoire, à l’occasion des examens sanguins, vous sera prélevé un échantillon sanguin pour le dépistage de la trisomie 21 et le dosage de l’alpha foeto-protéine, qui a pour but de déceler une éventuelle malformation du système nerveux central.
Ce dosage est effectué entre la 14e et la 17e semaine d’aménorrhée.
Il ne s’agit pas d’un test diagnostic, mais il permet une évaluation du taux de risque d’une anomalie chromosomique, ou d’une anomalie du système nerveux central.
Les 3 marqueurs sériques
En fait, le dosage se fait sur la base de 3 marqueurs sériques :
- la béta hCG (l’hormone chorionique gonadotrophique), c’est la même hormone qui est utilisée pour les tests de grossesse.
Mais à ce stade de la grossesse, un taux d’HCG élevé fait suspecter une anomalie chromosomique dont l’expression est la trisomie 21.
- L’alpha foeto-protéine est sécrétée par votre bébé, elle passe dans votre sang. Un taux bas d’AFP fait suspecter une anomalie chromosomique, et un taux trop élevé permet de suspecter une anomalie du système nerveux, en particulier la spina bifida.
- L’oestriol (dérivé des oestrogènes, synthétisée par le foie). Le taux d’oestriol est diminué par rapport à la normale.
C’est l’association de ces trois marqueurs qui permet un dépistage efficace : près de 80% des cas seront dépistés grâce à cet examen initial.
Ce test s’appelle en fait : Le triple test.
L’évaluation du risque
Comme nous avions commencé à le dire dans les premières lignes, les résultats obtenus permettent d’établir une évaluation du taux de risque. Ce risque est pris en considération lorsque les résultats font apparaître un risque de 1/250. Ce résultat ne signifie pas forcément que le bébé a une trisomie 21 ou une malformation du système nerveux, mais c’est à partir de ce taux de risque (1/250) que votre obstétricien vous proposera de faire une .
Celle-ci permettra de dresser le caryotype du fœtus. Le caryotype étant la carte génétique du bébé.
Le délai d’attente avant d’obtenir les résultats est de 10 jours. Ces 10 jours sont constellés de moments d’angoisse. Sachez cependant que seules 5% des futures mamans (tous âges confondus) auront à passer une amniocentèse, et que sur ces 5%, 97% des cas montreront un caryotype fœtal parfaitement normal.
Comme vous pouvez le constater le risque est finalement très faible.
Avertissement : Vous êtes parfaitement en droit de refuser cet examen, il faudra alors le préciser et signer une décharge de responsabilités pour l’équipe médicale.
Sources :
- Le diagnostic prénatal. B la Marec. Février 2000. Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hôpital Sud, Rennes. -Diagnostic Prénatal de la Trisomie 21.Brochure réalisée par ungroupe de travail réuni à l’initiative de la Commission Nationale de Médecine et de Biologie de la Reproduction et de Diagnostic Prénatal.MINISTÉRE DU TRAVAIL ET DES AFFAIRES SOCIALES.INSTITUT NATIONAL DE LA SANTÉ ET DE LA RECHERCHE MÉDICALE.COMITE FRANÇAIS D EDUCATION POUR LA SANTE .
- Evaluation du risque de trisomie 21 et de spina bifida par l’analyse du sang de la mère. Brochure émise par le Centre Universitaire Wallon de Génétique. Responsable: Alain Verloes.
